متلازمة داون Down 's Syndrome..
.. اعداد اسامة مدبولي..
خبير واستشاري في التربية الخاصة ومدير مركز معا للتربية الخاصة..
- يوجد تحت مظلتها درجات متفاوتة من الإعاقات العقلية المختلفة ولكن في البداية نحب أن نوضح ماذا تعني كلمة متلازمة هي وصف لمجموعة من الخصائص والصفات والأعراض لمجموعة من الأشخاص يشتركون أو يتشابهون في صفات جسمية معينة وقد تظهر كاملة أو بعض منها،وكلمةDown 's syndrome سميت بهذا الاسم نسبة إلى اسم الطبيب الذي وصف تلك الأعراض للمرة الأولى عام 1866 واسمه جون لانجدون دوان وبالرغم من أن أعراض داون معروفة منذ أكثر من قرن إلا أنها لم تفسر حتى 1959 وتظهر هذه الأعراض بسبب وجود كروموزوم إضافي وهو رقم 21 مما يؤدى إلى ولادة طفل داون ولقد كانت تطلق عليها قديماً اسم المنغولية ولكنه أستبدل الآن بمتلازمة داون بناء على قرار من منظمة الصحة العالمية ويطلق عليها أيضاً ثلاثي الكروم وزم 21.
والكروموزمومات هي جزئيات صغيرة في الخلايا التي يتكون منها الجسم، وهي تشكل الخصائص التي نرثها، وكل خلية تتكون من 46 كروموزوم نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب ولكل زوج من الكروموزومات رقم، ولدى الطفل الداون كروموزوم واحد إضافي من الزوج الذي يحمل رقم 21 وبذلك يكون عدد الكروموزومات لديه 47 كرموز وما وهناك 3 أشكال منه:
1- الترايسوميه القياسية 21 Trisomy:
أو المسمى بالانقسام الكروموزوم الثلاثي آل 21، ويوجد لدى الغالبية العظمى من حالات متلازمة داون (95%) من أطفال متلازمة داون وهو زيادة في كل خلية من أجسام أطفال متلازمة داون كنتيجة عن عدم الانقسام لهذا الكروموزوم عند أحد الأبوين فيعطي للطفل اثنين من كروموزوم 21 بدلاً من واحد من خلال البويضة أو الحيوان المنوي.
2- الكروموزوم المتنقل Translocation (أو الكروموزوم الملتصق)
ونسبة انتشاره حوالي 4% من أطفــال متلازمة داون ويرجع السبب إلى وجود جزء من الكروموزوم 21، بموقع آخر ويحدث هذا عندما تتصل الأجزاء العليا الصغيرة للكروموزوم 21 حيث يلتحم الجزءان المتبقيان مع بعضهما البعض حتى نهايتهما، وغالباً ما ينتقل الكروموزوم رقم 21 إلى رقم 14، أو 13، أو15، أو 22، أو كروموزوم 21 آخر( ولكن الكروموزوم 14 هو الأكثر شيوعاً)، وكل الكروموزومات لها أطراف صغيرة غير نشطة لأسباب وراثية يمكن أن تنفصل أو حتى تختفي دون أن تترك أي اثر سلبي وهنا يحدث التصاق كروموزوم رقم 21 بأخر بعد أن ينكسر طرفة وهذا يحدث بصورة عشوائية.
3- الكروموزوم الموزيك mosaic ( الفسيفسائي )
ونسبة انتشاره حوالي 1% من أطفال متلازمة داون ويعود السبب إلى بعض الخلايا الجسدية بعضها يكون به 46 كروموزوم والبعض الآخر يكون به 47 كروموزوم أي وجود كروموزوم زائد في بعض الخلايا دون البعض الآخر (ويحدث هذا الانقسام غير السليم في مرحلة ما بعد الانقسام الأولى للخلية الأولية للجنين وتكون خلايا الدم تشبه الفسيفساء، فهناك خلايا مختلفة بعضها عادى والبعض يحتوى على كروموزوم إضافي والسمات المميزة لمتلازمة داون تكون أقل ظهوراً لدى المصابين بهذا النوع من الخلل في الكروموزومات كما أن نموهم الجسمي والوظيفي يقارب المعدل الطبيعي وبالتالي تكون قدراتهم العقلية أقرب إلى الطبيعي.
وهناك تصنيف أخر من خلال الصفات الظاهرة على الأطفال ممن ليهم متلازمة داون وهو كالتالي:
1- أطفال ممن لديهم متلازمة داون من النوع الدرقي
- حيث يظهر عليهم انخفاض في الوزن وبعض القصر، كما إن شكل الجسم يكون دائري "الطفل قصير وبدين" ويظهر عليه انه غير متناسق، عظامه عريضة(أكثر من اللازم"كما إن نمو العظام يتأخر عن معدله الطبيعي.
- اليدين والقدمين تكون غير متناسقة وعريضة.
- الجلد يكون سميك وصلب وجاف ويكون في بعض الأحيان مائل إلى الاصفرار.
- شعره يكون جاف مسترسل وغير قابل للتصفيف
- لسانه يكون سميك وطويل وذو لون ابيض، وصوته خشن أجش فيه بحة وقوي النبرات.
- يظهر لديه نوع من اللامبالاة ويكون بطيء في الحركات.
- سلوكه الاجتماعي ودود، يتقبل الآخرين بسهوله يحب الفرح والمرح واللعب ومزاجه جيد.
2- أطفال ممن لديهم متلازمة داون من النوع النخامي:
- يكون وزنه أقل من الطبيعي ويظهر عليه زيادة في الوزن في مرحلة البلوغ ويكون هو قصير الطول.
- شكل جسمه رفيع البنية ومتناسق .
- عظامه رفيعة (أقل من اللازم).
ويكون نمو العظام متسارعة أكثر من الطبيعي وهو غير منتظم.
اليدين والقدمين متناسقين وشكلها رقيقة وصغيرة.
- جلده رقيق هش (زيادة في الأوردة الدموية الدقيقة وذات القابلية العالية للتحكم لذلك تكوم خدودهم حمراء اللون.
- شعرهم رفيع وخفيف وهناك مناطق في الرأس تكون مائلة للصلع.
- اللسان أحياناً يكون طبيعي وبه بعض الطول البسيط ولونه عادي.
- صوته خشن أجش حاد النبرات وعادةً يكون صوته مرتفع.
- سلوكه سريع الاستثارة أو الاستفزاز.
- سلوكه الاجتماعي لا يقبل الآخرين والغرباء، مدافع قوي عن وجهة نظره وأحياناُ يكون مدمر وغير اجتماعي.
الخصائص الجسمية المميزة لأطفال متلازمة داون:
الرأس:
- صغر حجم الرأس بالمقارنة بالطفل الطبيعي.
- الرأس من الخلف منبسطة قليلاً.
- فتحات الرأس الطبيعية تميل إلى كبر الحجم والطول.
- نقص نمو الشعر (جزئي أو كلي) في بعض الحالات.
-الجزء اللين في اليافوخ تكون مساحته أكبر من المساحة العادية.
الوجه:
- عندما تنظر إلى الوجه من الأمام تجد الطفل وجه دائري ومن الجنب يميل وجهه إلى أن يكون مسطحاً.
دخول في بداية الأنف ( Depressed. Nbridge):
العيون:
- ارتفاع في جفون العين العليا ( لوزية الشكل).
- جلد زائد عن زاوية العيون الداخلية (Epicanthic F olds ).
- نقط بيضاء في حدقة العين ( Brush field spots ) وفي البعض نقط صفراء وهي لا تؤثر على الرؤية.
الأذن:
- صغر حجم الأذن.
- قد يكون بها عيوب خلقية.
الفم:
- صغر حجم الفم.
- خروج اللسان (بسبب كبر حجمه) ويؤدى ذلك إلى تعود بعض الأطفال على إخراج اللسان في أوقات مختلفة.
- تأخر في نمو الأسنان مع احتمال نقص في النمو.
- ضيق سقف الحلق (palate ).
- صغر حجم الفك.
- تسوس الأسنان.
الرقبة:
- رقبة عريضة وقصيرة.
- جلد طرى وسائب (loose ) ويختفي مع تقدم العمر.
الشعر:
غالباً ما يكون الشعر ناعماً ومسترسلاً
الصدر:
- صدر قمعي (Funnel chest )أو Pigeon chest.
- تغيرات ناتجة عن احتمال إصابة القلب.
الرئة:
- بعض الحالات توجد بها عدم اكتمال نمو.
- احتمالية الالتهاب الرئوي خاصة عند وجود عيب بالقلب.
البطن:
- ضعف في عضلات البطن وبروز (الكرش).
- بعض الحالات توجد بها فتاء في السرة (ويحتاج إلى عملية).
الجلد
- فاتح وقد يكون به نقط حمراء خاصة في البرودة.
- خشونة بالجلد والوجه.
الأطراف:
- صغر حجم الأيدي والقدمين.
- قصر في الأصابع وانحناء في الإصبع الصغير.
- وجود خط في 50% بالعرض باليد .
- قصر في أصابع الأرجل ووجود مسافة بين الأول والثاني.
- تفلطح بالقدمين.
- خلع في أحد المفاصل وخاصة القدمين (عند الولادة في بعض الحالات ).
العضلات:
يلاحظ وجود انخفاض واضح في مستوى التوتر العضلي في جميع أنحاء الجسم، هذا ويعرف التوتر العضلي على انه "مقدار مقاومة العضلات لبداية الحركة"، أما القوة العضلية فإنها عادة تكون طبيعية،أما المفاصل فان مداها الحركي يصبح أكثر من الحد الطبيعي، وذلك نتيجة لانخفاض مستوى التوتر العضلي وزيادة المرونة في الأنسجة الرابطة بالمفاصل.
ومن المشاكل التي قد تواجه هؤلاء الأطفال-وعلينا ذكرها-وكما هو معلوم أن أول فقرتين في العمود الفقري تدعيان أطلس وأكزيس (Atlas-Axial Joint)، وخلال نمو هؤلاء الأطفال وازدياد حجمهم فان هذا يترافق في معظم الأحيان مع ازدياد في حركات هذه المنطقة وهذا بدوره يدعى عدم ثبات هذا المفصل، وعد الثبات هذا بدوره وقد يؤدي إلى خلع في هذا المفصل، ولحسن الحظ فإن هذا الشيء لا يحدث كثيراً وهذا نادر، وذلك-أي الخلع-يحصل نتيجة لإنزلاق عظمة الأطلس فوق الأكزيس للأمام، وبالتالي يحدث انضغاظ النخاع الشوكي ومع الوقت يتأثر النخاع وبالتالي تحطمه، ويؤدي ذلك إلى التأثير بشكل مباشر على الأطراف السفلية وقد يقود إلى الشلل وكذلك يؤثر على وظائف الجهاز التنفسي والأمعاء والتحكم بالبول...الخ.
إن هذا الانزلاق في معظم الأحيان يحتاج إلى وقت طويل حتى يتم ولكن في بعض الأحيان قد يحدث بشكل مفاجئ، وكذلك من الضروري إن نعلم انه ليس بالضرورة إذا كانت مفاصل الجسم الأخرى بها زيادة ومرونة في المدى الحركي وعدم الثبات معناه إن هذا المفصل (Atlanto Axial Joint) هو مصاب كذلك بعدم الثبات، فمن هنا من الضروري دوماً الانتباه إلى الأعراض التي قد تحدث كمقدمات لعملية الخلع ثم إجراء الصور الشعاعية للتأكد من هذا الشيء، حيث دلت الدراسات على وجود أطفال أظهرت صورهم الشعاعية للرقبة نتيجة عادية في البداية ومع ذلك كانوا عرضة للإصابة بالخلع ومن هنا قد لا يكون عمل الصور الشعاعية للطفل كافياُ للسيطرة على الوضع ولكن الأهم الانتباه إلى الأعراض الناتجة.
ملاحظة هامة :-
وأحب أن أذكر نقطة أساسية يجب أن يعرفها الجميع أن مخ أطفال متلازمة داون يكون سليم وليس تالف وخلايا المخ أيضاً تكون سليمة في معظم الحالات، ولكن الأعصاب التي تحمل المعلومات من خلية عصبية إلى أخرى تكون رديئة العزل ولا تحمل الرسالة بالسرعة التي تحمل بها الأعصاب عند الطفل العادي، كذلك تكون عند أطفال متلازمة داون تشبكات عصبية كثيرة، فالمخ مكان للذاكرة كما أن المهارات الأساسية محفوظة داخل خلايا المخ وتكون الخلايا الحسية هي الوسيلة الأساسية لالتقاط المعلومات في البيئة المحيطة.
وهنا يظهر دور المتخصصين في تنمية القدرات من خلال عملية التنبيه المركز وهذا يساعد المخ على أن يعمل بكفاءة أكثر وأن ينمو بصورة أقــرب إلى الطبيعي.
ويوجد العديد من الاضطرابات والمشاكل الصحية المصاحبة لمتلازمة داون ومن أهمها:
- أصابه القلب
- تشوهات بالجهاز المعوي – انسداد في فتحة الشرج وبعض الانسدادت المعوية
- انسداد في الفتاء (Strangulated Hernia)
- تغير في النظر ( Errors of refraction ) طول أو قصر أو حول أو إصابة العين (ماء بيضاء)
- تشنجات
- التهاب بالجهاز التنفسي
- جيوب أنفية Sleep apnea due to A Adenoids
- خلل السمع Hearing
- خلل بالغدة الدرقية
وهناك بعض الإرشادات التي يجب على أولياء الأمور أتباعها:
إرشادات طبية:
الاهتمام بالتاريخ المرضى
الفحص الأكلنيكى الشامل
فحص شامل لجميع أجهزة الجسم والتركيز على الجهاز العصبي وعظام الفخذ لاحتمالية الخلع أثناء الولادة.
فحص شامل للقلب
الأذن والعين
الوزن – الطول على قائمة النمو ومقارنته
التحاليل المعملية
عمل صورة شاملة الكروموزومات
كفاءة الغدة الدرقية
موجات صوتية على القلب
اختبار سمع وكفاءة مع المخ
أشعة على الرقبة(لتوضيح عدم وجود عيوب خلقية في العظام مما يسمح باتخاذ اللازم.
بعد الانتهاء من الفحوصات الشاملة المطلوبة يجب على الأسرة إتباع الآتي:
1. تجنب الشعور بالحسرة والألم لأن رثاء النفس والإحساس بإشفاق الناس والأسف على ما حدث لطفلك يعد من أهم أسباب العجز ولكن الأفضل هو الرضا وحب الطفل والعمل معه ومن أجله والدخول بسرعة في برامج مباشرة.
2. التدخل المبكر بأسرع وقت من خلال برامج التربية الخاصة وتنمية القدرات لان قابلية الطفل للتعلم في الصغر تكون أسرع.
3. الإرشاد من أولياء الأمور الذين لديهم حالات مماثلة بنفس الحالة والاستفادة من خبرتهم.
4. الرضاعة من الثدي مهمة جداً لانها تخلق رابطة قوية بين الآم والطفل وهى مفيد صحياً للطفل المعاق مع العلم بأن الطفل يرضع بشكل أبطئ فلا تيأس الآم من ذلك.
5. السيطرة على درجة الحرارة فقد لا تعمل الإلية التي تنظم درجة حرارة الجسم بشكل جيد في بداية حياة الطفل ولهذا يتعرض للإصابة بالزكام والنزلات الشعبية.
6. العناية بالبشرة قد تكون بشرة طفلك جافة دلكيها ببعض قطرات من زيت (بيبي اويل) كما يجب أن توضع بعض قطرات من الزيت في ماء الاستحمام ويجب مراقبة حساسية جسم الطفل للزيوت.
7. السيطرة على اللسان يحتاج إلى مراقبة للطفل فيجب مساعدة الطفل على تمرين لسانه وعضلات وجهه بالألعاب مثل تحريك اللسان ومط الوجه بشكل مضحك وذلك يشجع على إصدار الأصوات والكلام مبكراً.
8. يجب تجنب انسداد الأنف لان ذلك يشجع الطفل على فتح الفم وبالتالي تدلى اللسان.
9. يجب أن يشجع الطفل منذ الأسابيع الأولى على التحرك والتعرف على عالمه بإعطائه تجارب مختلفة (من خلال برامج التربية الخاصة وتنمية القدرات التي تساعد على زيادة القدرات الموجودة لدى الطفل نفسه وذلك من خلال التدخل المناسب للطفل).
يجب ملاحظة ومتابعة أية مشاكل في كهربية الدماغ مثل نوبات صرعية أو تشنجية ومحاولة معالجتها بأسرع وقت ممكن.
