أمثلة للأمراض النادرة

أمثلة للأمراض النادرة: 

اعداد اسامة مدبولي

خبير واستشاري في التربية الخاصة ومدير مركز معا للتربية الخاصة

هناك أنواع كثيرة من الأمراض النادرة تشمل

 

أ‌- أمراض نفسية

ب‌- أمراض القلب والأوعية الدموية

ت‌- أمراض الكرموزومات

ث‌- الأمراض الجلدية

ج‌- العدوى والغدد الصماء

ح‌- أمراض الجهاز البولي

خ‌- أمراض العظام

د‌- الضمور العضلي الدوشيني Duchenne muscular dystrophy

هو مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بضعف العضلات الذي يبدأ في عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الإعاقة الحركية مبكراً، و يصيب واحدا من كل 3600 مولود من الذكور، ولا يصيب الإناث.

ذ‌- -مرض نزف الدم الوراثي (الهيموفيليا)

النزف الدموي (الهيموفيليا) يعني سيولة الدم، وهو من أمراض الدم الوراثية الناتجة عن نقص أحد عوامل التجلط في الدم، بحيث لا يخثر دم الشخص المصاب بشكل طبيعي مما يجعله ينزف لمدة أطول.

ر‌- -الفينيل كيتونوريا.

هو مرض جيني يُعد من الأمراض النادرة، ويكون موجودا مع المصاب من لحظة ميلاده، إذ لا يستطيع الجسم خلال عملية التمثيل الغذائي (الأيض) تكسير الحمض الأميني فينيل الانين، مما يؤدي إلى تراكمه في الدم والدماغ. واسم المرض هو فينيل كيتونوريا “Phenylketonuria”.

ز‌- -التليف الكيسي "Cystic fibrosis"

التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) هو مرض وراثي متنحّ يحدث فيه عجز في عمل الغدد خارجية الإفراز مما يؤثر بصورة كبيرة على وظائف متعددة في الجسم.

س‌- -متلازمة أنجلمان "Angelman Syndrome"

متلازمة انجلمان (Angelmans Syndrome) هو اضطراب وراثي نتيجة خلل جيني يحدث في الجين الموجود في كروموسوم 15. وهذا الجين يسمى UBE3A gene حيث يكون هناك نقص في هذا الجين المورث من الأم أو يحدث تغير mutation في هذا الجين المورث من الأم فيصبح موجود لكنه غير عامل أي كأنه غير موجود فلا يؤدي وظيفته. 

ش‌- متلازمة مثلثية الرأس "Opitz trigonocephaly syndrome".

اضطراب رأسي ( الاضطراب الخلقي الذي ينبع من التلف او التطوّر غير الطبيعي للجهاز العصبي الناشيء ) يتمثل باندماج غير مكتمل للدرزات المكوّنة لعظام الجُمجمة مما يتسبب بتشوهات تأخذ شكل ( V ) في مقدمة الجُمجمة 

ص‌- متلازمة إدوارد Edward syndrome

اضطراب وراثي ناجم عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم - تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية. 

ض‌- متلازمة إهلرز-دانلوس Ehlers Danlos Syndrome

هي اضطراب وراثي في النسيج الضام ,وأول من قام بوصفه طبيب الجلدية الهولندى أدوارد أهلر (Edward Ehlers) عام 1901، ثم قام العالم الفرنسي هنري دانلوس( Henri-Alexandre Danlos) بشرح الأسباب للمرض عام 1908 ، لذلك سميت الحالة بأسم هذين العالمين.

ط‌- متلازمة اُوشر    Usher Syndrome 

هي اضطراب وراثي نادر مقترن بطفرة في احدة الجينات العشرة مما يؤدي إلى الربط بين فقدان السمع و ضعف البصر ، وهو السبب الرئيسي للعمى، وصفه لأول مرة طبيب العيون البريطاني الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) على انه مرض وراثي ينتقل من الأبوين إلى أولادهم

ظ‌- متلازمة الإيماء بالرأس:Nodding disease

مرض غامض ينتشر بين الأطفال في شمال أوغندا وجنوب السودان. يصيب ضحاياه بالذهول بعد اختلاجات ونوبات تشنج حادة كالصرع.

ع‌- متلازمة التقيؤ الدوري Cyclic vomiting syndrome

 حالة تظهر أعراضها كغثيان شديد وتقيؤ وأحيانًا كآلام معوية او صداع او صداع نصفي. عادة ما يتطور المرض خلال مرحلة الطفولة ما بين سن الثالثة إلى السابعة على الرغم من أنه يخف خلال فترة المراهقة الا انه قد يعود في مرحلة البلوغ.

غ‌- متلازمة المواء syndrome Cri du chat

هي مجموعة أعراض تنتج عن فقدان قطعة من الصبغي الخامس. اسم المتلازمة مستند على بكاء الرضيع، حيث يكون عالي النبرة قريبا من مواء القطّة. 

ف‌- متلازمة اليد الغريبة Alien Hand Syndrome

هي حالة مزمنة يعاني فيها الإنسان من عدم القدرة على التحكم بحركات يده. هي عبارة عن أعراض ناجمة عن إصابة في المخ  

ق‌- متلازمة برادر ولي  Prader Willi Syndrome

هو اضطراب جيني وراثي ,سببه نقص في الصبغي 15 متلازمة بولاند يعتبر مرض نادر إذ يقدر حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة.

ك‌- متلازمة بيكا Pica syndrome

هو حاله مرضيه حيث يصاب المريض بما يشبه جنون الاكل اي انه يلتهم كل شي حتي الاوساخ الأحذية الحجارة وكل مالا يؤكل 

ل‌- متلازمة بينا – شوكير Pena-Shokeir syndrome

هو اضطراب وراثي نادر الطفرة ، ينجم عن نقص السائل الأمنيوسي داخل الرحم و تورث بصفة جسمية متنحية , يتميز باعوجاج المفاصل العصبية، التشوهات في الوجه، ونقص تنسج الرئة والميزات الناتجة عن تشوه الجنين تعذر الحركة. اكتشفت هذه المتلازمة عام 1974من قبل الطبيب بينا شوكير (Pena-Shokeir)وتصنف تحت اسم متلازمات إعوجاج المفاصل

م‌- متلازمة تريتشر كولينز :Treacher Collins syndrome

خلل تعظم الوجه والفك هي حالة وراثية تؤدي إلى اضطراب في نمو وتطور العظام والعضلات في الوجه. هذه المتلازمة تؤثر على 1 من أصل حوالي 50000 شخص

ن‌- متلازمة تولوزا – هنت Tolosa-Hunt syndrome

اضطراب نادر يتميز بصداع شديد من جانب واحد وشلل خارج المقلة. وعادة تصيب ثلاث إلى ست أعصاب قحفية وآلام على جانبي العين والجزء الخلفي منها

ه‌- متلازمة تيرنر Turner syndrome

اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة 

و‌- متلازمة جولدينهار Goldenhar syndrome

تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids). و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي فإن نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم

ي‌- متلازمة ستكلر Stickler syndrome 

هذا المرض يؤدي إلى ضعف في السمع ويتبعه حدوث انفصال للشبكية وعند البلوغ قد يعاني الشخص المصاب من مشكلات وألام في المفاصل مشابهة للروماتزم.

A. متلازمة ستيفنس جونسون Stevens - Johnson syndrome

 تفاعل جلدي مع درجة انفصال جلدي اقل من %10 من مساحة الجلد

B. متلازمة سمبسون غولابي بيهمل Simpson-Golabi-Behmel syndrome

هي حالة مرضية نادرة تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم وتصيب في المقام الأول الذكور

C. متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز Smith-Lemli-Opitz syndrome

اضطراب تنموي يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، يتميز هذا الاضطراب بوجود ملامح وجه مميزة وصغر حجم الرأس أو الإعاقة الفكرية مشاكل التعلم، ومشاكل سلوكية

D. متلازمة سوتو Sotos syndrome

هو اضطراب وراثي نادر, يتسم بالنمو المفرط للجسم خلال الخمس سنوات الأولى مصحوبة بتخلف عقلي وتأخر حركي ومعرفي واجتماعي ونطقي

E. متلازمة شنيتزلر Schnitzler Syndrome

هي مرض نادر يتسم بالشرى المزمن (طفح جلدي) وحمى دورية وألم في العظام وألم في المفاصل (أحيانًا مع التهاب المفاصل) وفقد الوزن والتوعك والتعب وتورم الغدد الليمفاوية وتضخم الكبد والطحال

F. متلازمة فرط اليوزينيات Hypereosinophilic syndrome

هو مرض يتميز بكثرة اليوزينيات مما يؤثر على العديد من الأعضاء الحيوية في الجسم كالقلب, الجهاز التنفسي, الجهاز العصبي المركزي والجلد. ولتشخيصه يجب أن تكون هناك زيادة عدد الخلايا اليوزينية اكثر من 1500 / ميكرولتر ولمدة 6 أشهر متتالية مع ظهور علامات وأعراض تأثر أحد أعضاء الجسم واستبعاد الأسباب الاخرى لزيادة عدد الخلايا اليوزينية

G. متلازمة كابوكي Kabuki syndrom

هي اضطراب خلقي وراثي المنشأ يتشابه مع العديد من التشوهات الخلقية والإعاقات الذهنية، يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني

H. متلازمة كاربنتر Carpenter syndrome

هي مجموعه من الأمراض الوراثية النادرة التي تعرف باسم (اختلال البروتينات الحاملة للأسيل) والتي تتميز بالتحام أصابع القدم، والانغلاق المبكر للمفاصل الليفية خصوصاً تلك الموجودة بالجمجمة فتسبب لها التهابات قد تؤدي بدورها إلى زيادة التعظم في تلك المفاصل ومن ثم إلى زيادة حجم الرأس

I. متلازمة كروزون Crouzon Syndrome

هذه المتلازمة عبارة عن خلل وراثي ، ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة، حيث يكون هناك تغيرات تحدث في الجين FGFR2 gene المسئول عن إعطاء الأوامر لصنع البروتين المسمى fibroblast growth factor receptor 2  والذي يلعب دور مهم في النضج العظمي وخصوصا أثناء تطور الجنين، وتسبب زيادة التنبيه الاندماج المبكر لعظام الجمجمة.  

J. متلازمة كلاين ليفين Kleine-Levin Syndrome

هي اضطراب عصبي يتميز بحصول فترات متكررة من النوم الطويل وأكل كميات زائدة من الطعام. في بداية كل فترة يصاب المريض بالنعاس وينام لأكثر من يوم وليلة  ويستيقظ فقط لتناول الطعام أو الذهاب إلى الحمام. يعاني المصابون من الارتباك والتشتت والانعدام التام للطاقة (الخمول) وعدم وجود العواطف (اللامبالاة)

K. متلازمة كلوية Nephrotic Syndrome

وهي عبارة عن مجموعة من الاعراض المرضية التي تنتج عن ضرر يصيب المرشحات الدقيقة للكلى (الكبيبات) .وتنقسم متلازمة نفروزي إلى ثلاثة انواع وهي متلازمة كلائية نتيجة امراض تصيب الجسم, ومتلازمة كلائية خلقية سببها مرض وراثي , والنوع الثالث هو متلازمة كلائية اولية غير معروفة السبب

L. متلازمة كوجان Cogan Syndrome

هي أحد الاضطرابات نادرة الحدوث والتي تتسم بالالتهاب المتكرر لمقدمة العين (القرنية) ويرافقها في الغالب ارتفاع درجة الحرارة والشعور بالإعياء ونقص الوزن. كما يصاب المريض أحيانًا بحالات من الدوخة ونقص السمع. وإذا لم يعالج المرض، فإنه قد يؤدي إلى الإصابة بالصمم أو العمى

M. متلازمة كورنيليا دي لانج Cornelia de Lange Syndrome 

وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد. لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة

N. متلازمة كوكاين Cockayne syndrome

 هو اضطراب وراثي جسمي مقهور نادر خلقي يتميز بفشل النمو، وضعف نمو الجهاز العصبي، والحساسية غير طبيعية لأشعة الشمس)حساسية) والشيخوخة المبكرة.وفقدان السمع وتشوهات العين 

O. متلازمة كوهين Cohen syndrome

وهي اضطراب وراثي نادر يسبب إعاقة عقلية وحركية تتراوح درجتها بين المتوسطة والشديدة، وتتميز أعراضها بصغر في حجم الرأس ونقص في التوتر العضلي والذي بدوره يؤدي إلى ارتخاء في العضلات يصاحبه مرونة في المفاصل، ويؤدي أيضا إلى اعتلال صبغي في شبكية العين مع قصر في النظر، و انخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء، بالإضافة السمنة متركزة في جذع الجسم.

P. متلازمة كيبل ترينوني ويبر Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome

هي اضطراب دوراني خلقي نادر ,سببه غير معروف إلى الان, ولكن الفشل في التكوين بالشكل الصحيح في الأوعية الدموية / أو الأوعية الليمفاوية أحد الأسباب للوصول لهذه الحالة 

Q. متلازمة لارون Laron syndrome

وهي مرض نادر سببه خلل جيني يسبب عجز الجسم عن الاستجابة لهرمون النمو المفرز من الغدة النخامية وتظهر علاماته الأولية على شكل فشل نمو الطفل بعد الولادة يوصف بأن الأطفال لديهم قصر شديد في القامة مع ارتفاع في مستوى هرمون النمو.

R. متلازمة لويز- ديتز Loeys Dietz syndrome

هي خلل جيني في الصبغي ( TGFBR1 )و (TGFBR2) تكون الشرايين ملتوية خاصة في الرقبة، مما يؤهب خطر تسلخ الأبهر

S. متلازمة ليغ -كالفيه- بيرثيز Legg–Calvé–Perthes syndrome

شكل من أشكال التهاب العظم و الغضروف في الورك المشترك عند الأطفال تترافق مع خسارة مؤقتة في التروية الدموية لجزء من مفصل الورك. وبدون تدفق ما يكفي من الدم، فقد تحدث عملية يصبح فيها العظم غير مستقر، وقد ينكسر بسهولة ويشفى بشكل سيء عادة يصيب الأطفال ولكن لا يعرف سببه

T. متلازمة ماكل – ويلز Muckle–Wells syndrome

إحدى متلازمات الحمى الدورية، تحدث نتيجة لوجود طفرة في جين CIAS1 الذي يحمل معلومات عن بروتين كريوبيرين, وترتبط ارتباطا وثيقا مع متلازمة شرى البرد العائلي ومرض وليدي التهابي متعدد الأجهزة وذلك لأن سبب حدوثهم هو طفرة في جين CIAS1

U. متلازمة ميلر-دياكر Miller–Dieker syndrome

هو مرض وراثي ناتج عن خلل جيني بسبب قطع او نقص في الصبغي رقم 17p13 [1] والناجمة عن نقص في الهجرة العصبية .و تتميز متلازمة ميلر بنمط نمو الدماغ الغير طبيعي والذي يعرف باسم انعدام التلافيف. عادة يكون الجزء الخارجي من الدماغ (القشرة الدماغية) متعددة الطبقات مع طيات وأخاديد. والمخ بشكل غير طبيعي سلس مع عدد أقل من طيات وأخاديد. هذه التشوهات في الدماغ تسبب إعاقة ذهنية شديدة، مع تأخر في النمو، و تصلب في العضلات (التشنج)، وضعف العضلات (نقص التوتر)، وصعوبات في التغذية. عادة ما تبدأ كنوبات قبل ستة أشهر من الولادة. 

V. متلازمة ويليام Williams syndrome

اضطراب نادر يصيب الاجهزة المسؤولة عن النمو العصبي ,يتميز بتغيرات في شكل الوجه مثل انخفاض جسر الأنف ، وتصاحب الحالة سلوك نفسي غير عادي مثل الفرح الدائم وتقبل الجميع عند المصاب ؛ إلى جانب تأخر في النمو ، ومشاكل القلب والأوعية الدموية، مثل تضيق الأبهر

30. اقتراحات مهمة لدعم المريض وتطوير العناية الصحية:

أ‌- تنفيذ برامج شاملة للأمراض النادرة.

ب‌- تطوير سياسات ملائمة للصحة العامة.

ت‌- زيادة التعاون الدولي في مجال البحث العلمي.

ث‌- اكتساب وتقاسم المعارف العلمية عن جميع الأمراض النادرة، وليس فقط الأكثر انتشارًا.

ج‌- تطوير الإجراءات التشخيصية والعلاجية الجديدة.

ح‌- رفع مستوى الوعي العام بالأمراض النادرة.

خ‌- تيسير التواصل بين مجموعات المرضى لتبادل الخبرات والممارسات الفعالة.

د‌- دعم المرضى الأكثر عزلة وأولياء أمورهم لتوفير مجتمعات جديدة للمريض.

ذ‌- توفير المعلومات للجودة الشاملة للمجتمع حول المرض النادر.

ر‌- سن تشريعات لصالح الأمراض النادرة مثل دعم البحوث الطبية وتوفير الدعم المادي للمريض وأسرته.

ز‌- تقديم حوافز للشركات لتطوير علاجات للأمراض النادرة.

س‌- التضامن والتعاون جزء مهم وفعال في مجال دعم مرضى الأمراض النادرة، وذلك يكون على مستويات عدة منها:

1. التضامن على مستوى المرضى.

2. التضامن على مستوى المرض.

3. التضامن على مستوى مقدمي الرعاية الصحية، والمتخصصين والمرضى.

4. التضامن على مستوى الباحثين ومصانع الأدوية وصناع القرار.

5. التضامن على مستوى الدول.