متلازمة الأكس الهش

متلازمة الأكس الهش

 اعداد اسامة مدبولي

خبير واستشاري في التربية الخاصة ومدير مركز معا للتربية الخاصة

1-                      التعريف:

أ.هو اضطراب جيني في الكروموزوم الجنسي الأنثوي  (x) تحدث بنسبة 1000:1 في المواليد

2

اهم اعراضها :

- اعاقة ذهنية شديدة الى متوسطة تصيب الذكور

- وزن الطفل الطبيعي، الطول مناسب، حجم الرأس طبيعي أو أكبر قليلا، بروز الجبهة وطول في الوجه

3

 ومن الأعراض:

- حجم الأن كبير جداً، الأنف مفلطح

- تأخر في الكلام والحركة مع حدوث نوبات صرع، لا تظهر هذه الأعراض على الإناث نهائياً، ولكنها تورثها لأبنائها الذكور

 

4

يتشابه المصابين بالأكس الهش مع التوحد في ان الاطفال يكون غالباً لديهم استجابات حركية تكرارية و حساسية مفرطة للصوت واضطراب الأداء اللفضي وغير اللفضي واضطرابات معرفية

5

تعد متلازمة x من اكثر المتلازمات انتشاراً فهي تلي متلازمة داون من حيث انتشارها بوصفها من أنواع الشذوذ الكروموسومي المرتبط بالإعاقة الذهنية.

6

يبلغ انتشار متلازمة x الهش 5% إلى 7% من كل الذكور المعاقين ذهنياً، فهي على الرغم من حدوثها لدى الإناث إلا انها أكثر انتشاراً بين الذكور

7

يقدر انه هذه المتلازمة تؤثر في 1 إلى 1000 مولود ذكر جديد و تتراوح الإعاقة الذهنية من بسيطة إلى شديدة.

 

8

يصاب معظم الأولاد بتأخر ذهني- أما البنات فإن من الثلث إلى النصف منهن يصبن بتأخر ذهني ملحوظ والباقي قد يكون لديهن صعوبات في التعلم.

9

كان هربت لوبس أول من ربط بين الإعاقة الذهنية وموقع هش في الذراع الطويلة للكروموسوم x في عام 1969م ، و في عام 1991م تم اكتشاف الموروث المسبب لهذه المتلازمة اطلق عليه اسم اف ام رقم 1 (FMI)

10

تعتبر متلازمة كروموسوم اكس المكسور مرضاً وراثياً وربما أن الموروث FMI  موجود في كروموسوم أكس فإن الرجل المصاب أو الحامل للمرض يعطي الموروث المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولا ينتقل إلى أولاده الذكور أبداً

 

11

بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل الموروث المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو في الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها أو اولادها

12

في العادة الأم هي التي تنقل المرض الى أولادها وبناتها لانه في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض بل حاملة له فقط، اي لديها طفرة جزئية

 

13

وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال خاصة إذا كان النشاط في هذه العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن ابناء ذكور مصابون

14

2-                      الصفات الجسمية المتلازمة X الهش:

أ.رأس كبير نسبياً

ب. وجه طويل ضيق

ج. نقص بعض الأنسجة في منتصف الوجه

د. أذنان كبيرتان

هـ.قامة قصيرة

و.ليونة في المفاصل وبخاصة مفاصل الأصابع

ي.تسطح باطن القدم

15

اللغة عن المصابين بمتلازمة X الهش:

أ.نجد اللغة يكون أداؤها ضعيفاً إذا طلب منهم تقليد أو ترديد عدة كلمات أو جملة أو سلسلة من المقاطع

16

ب. أما اذا اقتصر الامر على كلمة واحدة فإن أداءهم يكون سليماً.

 

17

ج. يطلق على لغة الذكور في متلازمة X الهش صفات عدة منها مداومة أو شبه ابتهال أو مصادرة.

18

الوظائف المعرفية:

أ.نجد أن الذكور في متلازمة X الهش لديهم صعوبة بالغة في اداء المعام التي تتضمن تشغيلاً تعاقبياً أو التي تتطلب ذاكرة وقتية قصيرة المدة في استدعاء أو انتاج الفقرات في ترتيب مسلسل

 

19

ب. فمثلاً يظهرون خللاً في المهام المتضمنة استدعاء سلسلة من الأرقام او كلمات الافعال بل يظهرون خللاً أكبر في المهام التي تتطلب تقليد سلسلة من الحركات كما أن لديهم أعراض اضطرابات قصور الانتباه

 

 

 

 

 

20

السلوك التكيفي:

أ.يعاني المصابون بمتلازمة الأكس الهش من صعوبات في التكيف الاجتماعي إلا أن مهارات الحياة اليومية لديهم اعلى من قدراتهم على الاتصالية والاجتماعية

21

ب.يتميز سلوك الافراد في هذه الفئة غالباً بالنشاط الزائد، كما نجد بعض سلوكياتهم تكاد تقترب في ملامحها من سلوكيات التوحد مثل: (عض اليد، الرفض، الدفاع ضد اللمس أو الاحتضان)

 

22

التشخيص:

يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل الكروموسومات FMI ويتم ذلك بحسب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة

 

23

العلاج:

أ.ليس هنالك في الوقت الحالي علاجاً يشفي من هذا المرض، ولكن لا شك أن تقديم التعليم و التدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء يحفز ويساعد الطفل لاكتساب وإظهار قدراته العقلية والحركية والاجتماعية

 

24

ب.ويصل الطفل إلى اظهار قدراته الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل مدروس ومنظم ولكن علينا ان ننتبه أن قدرات الكثير من هؤلاء الاطفال في موضعها الصحيح لكي ننجح في تعليمهم وتأهيلهم للوصول بهم إلى اقصى حدود امكانياتهم وقدراتهم الكامنة بداخلهم.

 

25

ج. ان العديد من أطفال متلازمة كروموسوم x المكسور لديهم نشاط زائد وضعف تركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كما قد يساعدهم العلاج السلوكي والسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها