متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر

 اعداد اسامة مدبولي

خبير واستشاري في التربية الخاصة ومدير مركز معا للتربية الخاصة

تُعد متلازمة تيرنر حالة لا تؤثر غالباً إلا على الفتيات والسيدات، وتنتج عندما يكون كروموسوم X (كروموسوم الجنس) واحد مفقودًا كليًا أو جزئيًا. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى مجموعة متنوعة من المشكلات الطبية ومشكلات النمو، بما يتضمن قصر الطول أو فشل المبيضين في النمو أو عيوب القلب.

ويمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر قبل الولادة أو في أثناء الطفولة المبكرة أو اللاحقة. وأحيانًا، في الإناث ذوات العلامات والأعراض المتعلقة بمتلازمة تيرنر، يتأخر التشخيص إلى مرحلة المراهقة أو سنوات الشباب.

وتحتاج الفتيات أو النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى الرعاية الطبية من المتخصصين المختلفين. كما يمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة والرعاية الملائمة التي تحصل عليها معظم الفتيات والنساء في مواصلة حياة ذات صحة واستقلالية.

مسميات أخرى لمتلازمة تيرنر:

أحادي الصبغي X - متلازمة أولريتش تيرنر.

الأنواع:

متلازمة تيرنر الكلاسيكية: يكون أحد كروموسومات X مفقودًا كليًّا.

متلازمة تيرنر الفسيفسائية: يكون أحد كروموسومات X مفقود جزئيًّا، أو غير طبيعي.

الأعراض

قد تتباين مؤشرات متلازمة تيرنر وأعراضها بين الفتيات والسيدات المصابات بهذا الاضطراب. فقد لا تبدو الإصابة بمتلازمة تيرنر ملحوظة لدى بعض الفتيات، بينما تظهر أعراض جسدية عديدة مبكرًا لدى البعض الآخر.

 وربما تظل المؤشرات والأعراض خفيفة، أو آخذة في التفاقم مع مرور الوقت، أو مؤثرة مثل عيوب القلب.

 

·       قبل الولادة

قد يتم الاشتباه في الإصابة بمتلازمة تيرنر بناءً على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة ― وهي طريقة لفحص تشوهات كروموسومية معينة عند الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم ― أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.

 

قد تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب بمتلازمة تيرنر ما يلي:

·         تجمع سوائل كثيرة على مؤخر العنق أو تجمع سوائل غير طبيعية أخرى

·         تشوهات القلب

·         كلى غير طبيعية

·       عند الولادة أو خلال فترة الرضاعة

قد تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:

o        الرقبة العريضة

o        أذنًا منخفضة

o        صدرًا عريضًا وحلمات متباعدة

o        سقف فم عاليًا وضيق (الحنك)

o        ذراعين يمكن ثنيهما إلى الخارج ناحية المرفق

o        تكون أظافر أصابع الأيدي والأرجل ضيقة وملتفة للأعلى

o        تورّم اليدين والقدمين، خاصة عند الولادة

o        أصغر بقليل من متوسط الطول الطبيعي عند الولادة

o        تباطؤ النمو

o        عيوبًا قلبية

o        تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس

o        فكًا سفليًّا متقلصًا أو صغيرًا

o        أصابع أيدٍ وأصابع أرجل قصيرة

·       في الطفولة، والمراهقة، والبلوغ

أكثر السمات شيوعًا بين جميع الفتيات والمراهقات والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر؛ قِصر القامة وقصور المبايض الناتج عن فشلها.

وقد يحدث فشل المبايض منذ الولادة، أو تدريجيًا في مرحلة الطفولة أو سنوات المراهقة أو الشباب.

 ومن مؤشرات ذلك وأعراضه:

o        بطء النمو

o        عدم حدوث قفزات النمو في الأوقات المتوقعة لها في مرحلة الطفولة

o        انخفاض الطول عند البلوغ عما هو متوقع بالنسبة للفتاة نسبةً إلى أطوال أسرتها بشكل ملاحظ

o        عدم ظهور التغيرات الجنسية المتوقعة خلال مرحلة البلوغ

o        "تأخر" التطور الجنسي خلال سنوات المراهقة

o        انتهاء دورات الحيض مبكرًا دون أن يكون الحمل هو سبب ذلك

o        عدم قدرة معظم الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر على إنجاب طفل دون علاج للخصوبة

·       متى تزور المتخصصين

تصعب أحيانًا التفرقة بين مؤشرات متلازمة تيرنر وأعراضها وبين غيرها من الاضطرابات. لذلك من المهم الحصول على تشخيص فوري ودقيق، ورعاية ملائمة.

فاستشر المتخصصين إذا كانت لديك أي مخاوف بشأن احتمال الإصابة بمتلازمة تيرنر. فقد يُحيلك طبيبك إلى طبيب متخصص في الوراثيات (اختصاصي وراثيات) أو متخصص في الاضطرابات الهرمونية (اختصاصي غدد صماء) لمزيد من التقييم.

 

 

·       الأسباب

يُولد معظم الناس بصبغيين (كروموسومين) جنسيين. يرث الذكور الكروموسوم X من أمّهاتهم، والكروموسوم Y من آبائهم. وترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كلا الوالدين. في الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر، تُفقَد نسخة من الكروموسوم X، أي تكون مفقودة جزئيًا أو متغيرة.

وتشمل التغيرات الوراثية الناتجة عن متلازمة تيرنر ما يلي:

o        أُحاد الصبغي. يحدث الغياب الكامل للكروموسوم X عمومًا بسبب عيب في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم. وهذا يؤدي إلى احتواء كل خلية من خلايا الجسم على كروموسوم X واحد فقط.

o        الفسيفساء الجينية. في بعض الحالات، يحدث خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل الأولى من نمو الجنين. وهذا يؤدي إلى احتواء بعض خلايا الجسم على نسختين كاملتين من الكروموسوم X. في حين تحتوي بعض الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X.

o        تغيرات الكروموسوم X. قد تكون هناك أجزاء متغيرة أو مفقودة من أحد كروموسومات X. وتحتوي الخلايا على نسخة كاملة منه وأخرى متغيرة. قد يحدث هذا الخطأ في الحيوان المنوي أو البويضة، بحيث تحتوي كل الخلايا على نسختين، إحداهما كاملة والأخرى متبدلة.

o        وقد يحدث الخطأ في انقسام الخلايا في مرحلة مبكرة من نمو الطفل، بحيث تحتوي بعض الخلايا على أجزاء متبدلة أو مفقودة من أحد الكروموسومات (الفسيفساء الجينية).

o        مادة الكروموسوم Y. في نسبة ضئيلة من حالات متلازمة تيرنر، تحتوي بعض الخلايا على نسخة من الكروموسوم X، وتحتوي الخلايا الأخرى على نسخة من الكروموسوم X وبعض من مادة الكروموسوم Y. ينمو هؤلاء الأشخاص على أنهم إناث من الناحية البيولوجية، ولكن وجود مادة الكروموسوم Y تزيد خطر تطور نوع من السرطان يُسمى الورم الأرومي بالغدة التناسلية.

·       الآثار المترتبة على فقدان أو تغير الكروموسوم

يسبب فقدان أو تغير الكروموسوم X في متلازمة تيرنر حدوث مشكلات أثناء نمو الجنين ومشكلات أخرى في النمو بعد الولادة — مثل قصر القامة وقصور المبايض وعيوب القلب. تتباين الخصائص الجسدية والمضاعفات الصحية التي تنجم عن وجود هذه المشكلات في الكروموسومات بشكل كبير.

·       عوامل الخطر

يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X عشوائيًا. يحدث ذلك في بعض الأحيان، نتيجة لمشكلة مع الحيوانات المنوية أو البويضة، وفي أحيان أخرى، يحدث فقدان أو تغير الكروموسوم X في وقت مبكر من نمو الجنين.

ولا يمثل التاريخ العائلي عامل خطر، لذا من غير المحتمل أن يكون لدى والدي طفل مصاب بمتلازمة تيرنر طفل آخر مصاب بنفس الاضطراب.

·       المضاعفات

يمكن أن تؤثر متلازمة تيرنر في النمو الصحيح للعديد من أجهزة الجسم، إلا أن هذا يتفاوت تفاوتًا كبيرًا بين الأفراد المصابين بهذه المتلازمة.

 وتشمل المضاعفات التي يمكن أن تحدث:

o        مشكلات القلب. يولد الكثير من الرضّع المصابين بمتلازمة تيرنر ولديهم عيوب في القلب أو حتى شذوذات طفيفة في بنية القلب تؤدي إلى زيادة احتمالية تعرضهم لمضاعفات خطيرة.

o        غالبًا ما تشمل عيوب القلب مشكلات في الشريان الأبهري، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي يتفرع من القلب ويوصل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.

o        ارتفاع ضغط الدم. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى زيادة احتمالية الإصابة بارتفاع ضغط الدم، وهي حالة تزيد احتمالية الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

o        فقدان السمع. فقدان السمع من المضاعفات الشائعة لمتلازمة تيرنر. وفي بعض الحالات يرجع ذلك إلى فقدان الأعصاب لوظائفها تدريجيًا.

o        ويمكن أن تؤدي زيادة خطر تكرار الإصابة بعدوى الأذن الوسطى أيضًا إلى فقدان السمع.

o        مشكلات في الرؤية. قد تصاحب متلازمة تيرنر احتمالية أكبر للإصابة بضعف في العضلة المتحكمة في حركات العين (الحوَل) وقصر النظر وغيرهما من مشكلات الرؤية.

o        مشكلات الكلى. قد تصاحب متلازمة تيرنر تشوهات في الكلى. ورغم أن هذه الشذوذات لا تسبب في العموم مشكلات طبية، فإنها قد تزيد من خطورة التعرض لعدوى الجهاز البولي.

o        الاضطرابات المناعية الذاتية. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى زيادة خطر التعرض لقصور نشاط الغدة الدرقية. وهناك أيضًا احتمالية أكبر للإصابة بداء السكري. كذلك ترتبط متلازمة تيرنر أحيانًا بحالة عدم تحمّل الغلوتين (داء البطن) أو مرض الأمعاء الالتهابي.

o        مشكلات الهيكل العظمي. تؤدي مشكلات نمو العظام وتطورها إلى زيادة خطر التعرض للانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنَف) وتقوُّس أعلى الظهر إلى الأمام (الحداب). وقد تزيد متلازمة تيرنر أيضًا من احتمالية إصابة العظام بالضعف وسهولة الانكسار (هشاشة العظام).

o        صعوبات التعلم. عادة ما يكون مستوى ذكاء الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر عاديًا. ولكن هناك احتمالية أكبر للتعرض لصعوبات التعلم، وبخاصة التعلم المتعلق بالمفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.

o        مشكلات الصحة العقلية. قد تواجه الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر صعوبات في التصرف في المواقف الاجتماعية، وقد يشعرن بالقلق والاكتئاب، وربما يكن أكثر عرضة لخطر اضطراب نقص الانتباه/فرط النشاط.

o        العقم. أغلب الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر يكن عقيمات. ولكن عددًا منخفضًا جدًا منهن يمكنهن الحمل تلقائيًا، وبعضهن يمكنهن الحمل باستخدام علاج للخصوبة.

o        مضاعفات الحمل. نظرًا إلى أن النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات أثناء الحمل، مثل ارتفاع ضغط الدم وتسلُّخ الأبهري، ينبغي أن يقيّم حالتهن اختصاصي قلب (طبيب قلب) وطبيب متخصص في حالات الحمل عالية الخطورة (اختصاصي في طب الأم والجنين) قبل الحمل.

لا يوجد علاج يشفي متلازمة تيرنر، لكن هناك علاجات للأعراض؛ فغالباً ما يساعد هرمون النمو للفتيات على الوصول إلى طول قامة قريب من المعدل الوسطي، كما قد تساعد الهرمونات البديلة على تحفيز التطور الجنسي،

 وتستطيع التقنيات التي تساعد على الإنجاب أن تعين بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل

. لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر، كونها حالة وراثية كروموسومية. مع ذلك، توجد عدة طرق للحد من الأعراض. رغم أن معظم النتائج الجسدية غير ضارة، يمكن أن تحدث مشاكل طبية خطيرة جراء المتلازمة. تُدبر معظم هذه الحالات الخطيرة بالجراحة والعلاجات الأخرى بما في ذلك العلاج الهرموني.

 

هرمون النمو: تبين أن استخدامه سواء بمفرده أو بالترافق مع جرعة منخفضة من الأندروجين، سيحسن النمو وربما الطول النهائي للبالغات. وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على هرمون النمو لعلاج متلازمة تيرنر وتغطيه العديد من خطط التأمين. هناك أدلة على فعالية هذا العلاج، حتى عند الأطفال الصغار.

الإستروجين البديل: استخدمت بدائل الإستروجين، مثل حبوب منع الحمل، منذ أن وُصفت الحالة في عام 1938 لتعزيز تطور الخصائص الجنسية الثانوية. يعد هرمون الإستروجين ضروريًا للحفاظ على سلامة العظام وصحة القلب والأوعية الدموية وصحة الأنسجة. تعد النساء المصابات بمتلازمة تيرنر اللواتي لا يبلغن بشكل تلقائي ولا يعالجن بالإستروجين معرضات بشكل كبير للإصابة بهشاشة العظام وأمراض القلب.

تكنولوجيا الإنجاب الحديثة: استُخدمت لمساعدة النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل إذا رغبن في ذلك. مثلًا، يمكن استخدام بويضة من متبرعة لتشكيل جنين تحمله امرأة مصابة بمتلازمة تيرنر.

يرتبط نضج الرحم، بشكل إيجابي، بمدة استخدام هرمون الإستروجين وتاريخ حدوث الحيض التلقائي، ويرتب تحدث متلازمة تيرنر لدى نسبة 1/2000-5000 أنثى عند الولادة.

 

يموت نحو 99% من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تلقائيًا خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. تمثل متلازمة تيرنر 10% من إجمالي عدد عمليات الإجهاض التلقائي في الولايات المتحدة. ط سلبًا بنقص العلاج بالهرمونات البديلة.

 

·       كيف يتعايش مريض متلازمة تيرنر:

-الحفاظ على الوزن الصحي لزيادة فرصة الاصابة بالسُمنة المرافقة لمتلازمة تيرنر .

-الالتزام بنمط حياة صحي .

-الكشف الدوري عن صحة القلب والاوعية الدموية وخاصة عند المُصابين بعيوب القلب الخلقية .

 

 

 

ü    ما هو متلازمة تيرنر عند الذكور

 

اضطراب جيني وراثي يسبب النمو الغير طبيعي في أجزاء الجسم

ويسبب الآتي :

 

يسبب تأخر البلوغ.

يسبب فقدان السمع.

يسبب انخفاض العيون والأذن.

يسبب التخلف العقلي.

يسبب تدلي الجفون.

يسبب قصر القامة.

يسبب قصر في القضيب لدى الذكور.

يسبب ارتفاع في الخصيتين.

يسبب قصر الرقبة.

يسبب اختلاف في شكل الصدر.

علاج متلازمة تيرنر عند الذكور.

لا يوجد علاج الى الان ولكن يستعمل هرمون النمو فى علاج قصر القامة فقط.

 

·       مفاهيم خاطئة:

(عمر الوالدين، أو النظام الغذائي يرتبط بالإصابة بالمتلازمة).

الحقيقة: غير صحيح.

(يعاني المصابون بالمتلازمة تفكيرًا غير طبيعي، أو تخلفًا عقليًّا.)

الحقيقة: لا تؤثر المتلازمة في الذكاء، لكن قد يكون لدى المصاب صعوبات في التعلم، واختلافات طبقا للفروق الفردية بين كل شخص وآخر، أيضا يكون هناك بعض المشكلات النفسية.

(تستخدم العلاجات الخاصة بالأطفال ممن لديهم اضطرابات طيف التوحد مع حالات متلازمة تيرنر)

الحقيقة: يوجد اضطرابات في التواصل يكون واضح جدا وهذا ما يجعل الطفل قد يعتبره البعض ان لديه اضطراب طيف توحد وهذا خاطئ تماما، ويجب استخدام طرق تنمي وتساعد وتطور من تواصل الطفل